2026年

布加综合征

布加综合征由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压症。

2018-03-17

克-特二氏综合征

此症多数个案为无家族史的偶发案例。

2018-03-17

先天性虹膜缺损

先天性虹膜缺损为PAX6基因失去功能所致，大约90%的患者透过基因检测可发现其PAX6基因失去功能，其中有2/3导因于基因内突变，1/3为染色体重组所致。

2018-03-17

Kleefstra综合征

其特点是智力残疾、儿童期肌张力低下、严重的表达性语言延迟和特殊面容，伴随额外临床特征的谱系。

2018-03-17

特纳综合症

vhl综合征

2018-03-17

天使综合症

目前已知其发病原因在第十五号染色体上(15q11-q13)的一个基因(UBE3A)，失去原本效用所导致。

2018-03-17

Prader-Willi氏综合症

解析度染色体分析 (High resolution chromosomal analysis)可侦测染色体区域15q11-13的缺失 (deletion)，大约可诊断70%的此症患者。

2018-03-17

Von Hippel–Lindau 综合症

此症为第三号染色体短臂上的VHL基因发生变异。

2018-03-17