项目

2026年

DKC患者通常在十岁左右，会开始出现典型症状，常以皮肤色素沉着和指（趾）甲异常等先表现。表皮黏膜的典型的特征，通常在5到15岁时出现

2018-03-17

外胚层增生不良症(Ectodermal Dysplasias; ED)是一群分类复杂且庞大的疾病的总称，这类疾病的共同特征为牙齿、头发、指甲、腺体等的发育异常

2018-03-17

2018-03-17

Alport综合征又称遗传性肾炎，是最常见的遗传性肾脏病之一，临床主要表现为血尿、进行性肾功能减退，部分患者伴随着感音神经性耳聋和眼部异常等。

2018-03-17

盛行率不明确。遗传模式尚未清楚建立，但呈现出体染色体隐性遗传。临床分类与离子通道基因突变的关系请见表格说明。

2018-03-17

Lowe氏症候群是一种罕见的代谢性遗传疾病，主要影响眼睛、脑部与肾脏，故又称为oculo- cerebro-renal syndrome

2018-03-17

vhl综合征

2018-03-17

2018-03-17

< 1...198 199 200...203 > 前往页