2026年

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

a1ad的诊断是基于一个低浓度与高风险的表型结合A1AT血浆（等电聚焦表明）或基因型（特别是对特定的等位基因分析[ Z和S等位基因]）

2018-03-17

先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

ICCs的异常与某些胃肠道疾病有关；包括：先天性巨结肠症、婴儿型幽门狭窄)及慢性原发性小肠性阻塞症等。

2018-03-17

先天性胆酸合成障碍

先天性胆酸合成障碍是由胆酸合成过程的任何一个酵素异常，导致胆酸无法合成所造成, 目前已发现三种以上的胆酸合成异常疾病

2018-03-17

克罗恩病

克罗恩病为贯穿肠壁各层的增殖性病变，可侵犯肠系膜和局部淋巴结，病变局限于小肠（主要为末端回肠）和结肠，二者可同时累及，常为回肠和右半结肠病变

2018-03-17

进行性家族性肝内胆汁滞留症

是一群由基因缺陷而导致肝细胞的胆汁排泄功能异常，而造成慢性胆汁阻塞的疾病，常发生在婴幼儿身上，此症随着胆汁滞留将渐渐引发黄疸等临床表现，最后可能恶化至肝硬化或肝衰竭。

2018-03-17

Andersen氏综合征

因心脏的钾离子通道功能产生缺陷，所导致的心脏节律障碍暨周期性麻痺症候群

2018-03-17

Holt-Oram氏综合征

正如同此症的别名-心手综合征(Heart-hand syndrome)-这个综合征的特征主要表现在心脏与手这两个器官上

2018-03-17

原发性肺血铁质沉积症

肺血铁质沉积症常见的临床症状包括：脸色苍白、咳嗽，甚至咳血，呼吸急促、呼吸窘迫，甚至严重到呼吸衰竭，偶有发烧，长久下来患者常出现杵状指和生长迟缓的情形

2018-03-17