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2026年

多发性骨骺发育不全症疾病英文名： Multiple Epiphyseal Dysplasia 别名：多发性骨骺发育异常/Fairbank病/多发性骨骺成骨不全患病率： 1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性常染色体隐性 ICD 编码： Q77.3

2018-04-30

次软骨发育不全症疾病英文名： Hypochondroplasia 别名：未知患病率： 1-9/100 000 遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： Q77.4

2018-04-30

成骨不全症疾病英文名： Osteogenesis imperfecta 别名：脆骨症/ Lobstein病 /瓷娃娃患病率： 1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性常染色体隐性 ICD 编码： Q78.0

2018-04-30

遗传性细胞浆内体肌病变疾病英文名： Hereditary cytoplasmic body myopathy 别名：石膏宝宝患病率：未知，相当罕见遗传方式：未知 ICD 编码：未知

2018-04-29

疾病中文名：三好氏远端肌肉病变疾病英文名： Miyoshi myopathy 别名：未知患病率： 1-9/1 000 000 遗传方式：常染色体隐性 ICD 编码： G71.0

2018-04-29

面肩胛肱型肌营养不良症疾病英文名： Facioscapulohumeral muscular dystrophy 别名：未知患病率： 1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： G71.0

2018-04-29

疾病中文名：肌中央轴空病疾病英文名： Central core myopathy 别名：未知患病率：未知遗传方式：此病为散发性疾病，有一些个案被发现是以常染色体显性遗传模式呈现，另也有一些个案则普遍以常染色体隐性遗传模式被报告出来。 ICD 编码：未知症状

2018-04-29

疾病中文名：肌小管病变疾病英文名： Myotubular Myopathy 别名：未知患病率：未知遗传方式： X连锁隐性 ICD 编码： G71.2

2018-04-29

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