2026年

囊性纤维化症

患者由于第七对染色体长臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因的缺陷，造成呼吸道、胰脏、肠胃道、汗腺等外分泌腺体器官的功能异常。

2018-03-17

特发性婴儿动脉硬化症

特征为广泛性血管闭塞(vaso-occlusive)的疾病，较大动脉的血管内膜中产生纤维增生的改变而导致硬化情形，因硬化的发生会减少血管的弹性与血流。

2018-03-17

Aicardi-Goutieres综合征

vhl综合征

2018-03-17

Charcot Maire Tooth 氏症

患者的周边神经功能缺损，使得肌肉运动功能及感觉中枢功能皆受到影响

2018-03-17

Joubert氏综合征

由于小脑蚓部的发育不全或缺失，致影响患者的活动平衡及协调。又因脑干发育不良，使得患者在儿童早期即出现异常的急促呼吸等症状

2018-03-17

下丘脑功能障碍综合征

vhl综合征

2018-03-17

亚历山大症

目前已知可能是GFPA基因发生突变，造成髓鞘质(myelin)发生异常所导致

2018-03-17

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

症状与严重程度依个人的情况而不同。

2018-03-17