2026年

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

由于经常可发现患者血中鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显着的升高，因而得名

2018-03-17

氨基酸代谢疾病

除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。

2018-03-17

高胱胺酸血症

vhl综合征

2018-03-17

高甲硫胺酸血症

vhl综合征

2018-03-17

vhl综合征

vhl综合征

2018-03-17

朗格汉斯组织细胞增多症

LCH的临床征象呈明显的异质性，起病可隐匿，也可突发。

2018-03-17

淋巴管平滑肌增生症

早期诊断是很困难的，因它的症状与其他肺部疾病相似，例如气喘、肺气肿、支气管扩张等。

2018-03-17

视网膜母细胞瘤

一种罕见的眼部肿瘤，胚胎期视网膜细胞产生病变而成。

2018-03-17