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vhl综合征
2018-03-17
Meleda岛病
Netherton综合征
罕见且严重的常染色体隐性遗传疾病,临床特征为先天性鱼鳞癣状红皮症、旋绕性线状鱼鳞病、竹节样头发、结节性脆发症以及有较较高免疫球蛋白E的异位性体质
先天性角化不全症
DKC患者通常在十岁左右,会开始出现典型症状,常以皮肤色素沉着和指(趾)甲异常等先表现。表皮黏膜的典型的特征,通常在5到15岁时出现
外胚层增生不良症
外胚层增生不良症(Ectodermal Dysplasias; ED)是一群分类复杂且庞大的疾病的总称,这类疾病的共同特征为牙齿、头发、指甲、腺体等的发育异常