2026年

Alport综合征

Alport综合征又称遗传性肾炎，是最常见的遗传性肾脏病之一，临床主要表现为血尿、进行性肾功能减退，部分患者伴随着感音神经性耳聋和眼部异常等。

2018-03-17

Bartter氏综合征

盛行率不明确。遗传模式尚未清楚建立，但呈现出体染色体隐性遗传。临床分类与离子通道基因突变的关系请见表格说明。

2018-03-17

Lowe 氏综合征

Lowe氏症候群是一种罕见的代谢性遗传疾病，主要影响眼睛、脑部与肾脏，故又称为oculo- cerebro-renal syndrome

2018-03-17

家族性低血钾症

vhl综合征

2018-03-17

vhl综合征

vhl综合征

2018-03-17

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

a1ad的诊断是基于一个低浓度与高风险的表型结合A1AT血浆（等电聚焦表明）或基因型（特别是对特定的等位基因分析[ Z和S等位基因]）

2018-03-17

先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

ICCs的异常与某些胃肠道疾病有关；包括：先天性巨结肠症、婴儿型幽门狭窄)及慢性原发性小肠性阻塞症等。

2018-03-17

先天性胆酸合成障碍

先天性胆酸合成障碍是由胆酸合成过程的任何一个酵素异常，导致胆酸无法合成所造成, 目前已发现三种以上的胆酸合成异常疾病

2018-03-17