2026年

克罗恩病

克罗恩病为贯穿肠壁各层的增殖性病变，可侵犯肠系膜和局部淋巴结，病变局限于小肠（主要为末端回肠）和结肠，二者可同时累及，常为回肠和右半结肠病变

2018-03-17

进行性家族性肝内胆汁滞留症

是一群由基因缺陷而导致肝细胞的胆汁排泄功能异常，而造成慢性胆汁阻塞的疾病，常发生在婴幼儿身上，此症随着胆汁滞留将渐渐引发黄疸等临床表现，最后可能恶化至肝硬化或肝衰竭。

2018-03-17

Andersen氏综合征

因心脏的钾离子通道功能产生缺陷，所导致的心脏节律障碍暨周期性麻痺症候群

2018-03-17

Holt-Oram氏综合征

正如同此症的别名-心手综合征(Heart-hand syndrome)-这个综合征的特征主要表现在心脏与手这两个器官上

2018-03-17

原发性肺血铁质沉积症

肺血铁质沉积症常见的临床症状包括：脸色苍白、咳嗽，甚至咳血，呼吸急促、呼吸窘迫，甚至严重到呼吸衰竭，偶有发烧，长久下来患者常出现杵状指和生长迟缓的情形

2018-03-17

囊性纤维化症

患者由于第七对染色体长臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因的缺陷，造成呼吸道、胰脏、肠胃道、汗腺等外分泌腺体器官的功能异常。

2018-03-17

特发性婴儿动脉硬化症

特征为广泛性血管闭塞(vaso-occlusive)的疾病，较大动脉的血管内膜中产生纤维增生的改变而导致硬化情形，因硬化的发生会减少血管的弹性与血流。

2018-03-17

Aicardi-Goutieres综合征

vhl综合征

2018-03-17