2026年

Charcot Maire Tooth 氏症

患者的周边神经功能缺损，使得肌肉运动功能及感觉中枢功能皆受到影响

2018-03-17

Joubert氏综合征

由于小脑蚓部的发育不全或缺失，致影响患者的活动平衡及协调。又因脑干发育不良，使得患者在儿童早期即出现异常的急促呼吸等症状

2018-03-17

下丘脑功能障碍综合征

vhl综合征

2018-03-17

亚历山大症

目前已知可能是GFPA基因发生突变，造成髓鞘质(myelin)发生异常所导致

2018-03-17

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

症状与严重程度依个人的情况而不同。

2018-03-17

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

由于经常可发现患者血中鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显着的升高，因而得名

2018-03-17

氨基酸代谢疾病

除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。

2018-03-17

高胱胺酸血症

vhl综合征

2018-03-17