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定制化基因治疗超罕见病的探索 | 毛翛博士

毛博士在第2022十一届中国罕见病高峰论坛上报告中从一个他亲自接诊的疑难病例入手，介绍了一个引起智力障碍的新致病基因的突变是如何发现并在模型动物和体外进行了功能研究，探索性的进行AAV9基因治疗的临床前研究。

2022-12-03

渐冻斗士蔡磊：被倒计时的生命，我要怎么破局？

蔡磊，京东集团副总裁，2019年被确诊渐冻症（ALS）。

2022-10-20

美国国立卫生研究院：未确诊疾病网络的经验和新诊断模式分享

2022第十一届中国罕见病高峰论坛于9月在上海隆重召开，在大会的麻省总医院专场上，麻总百瀚-美国麻省总医院儿童医院（Mass General Brigham-Mass General for Children）医学遗传科负责人David Sweetser, MD PhD就《基因诊断进展—美国国立卫生研究院未确诊疾病网络的经验和新诊断模式》进行了演讲。

2022-10-20

2022阿拉杰里天使宝贝关爱之家医患交流会暨组织成立仪式”成功举办

2022年9月4日，阿拉杰里综合征医患交流会暨阿拉杰里天使宝贝关爱之家成立大会成功举办。本次会议由蔻德罕见病中心、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、阿拉杰里天使宝贝关爱之家联合主办，由北海康成制药有限公司公益支持。

2022-09-09

2022年中国法布雷病友大会成功召开 | 未来已至，迎接“布”凡人生

2022年9月2日-9月4日，在赛诺菲和武田公司的大力支持下，由蔻德罕见病中心(CORD)和中国法布雷病友会(FCoC)联合举办的“2022年中国法布雷病友大会”在上海成功举办。

2022-09-04

基因与细胞疗法在罕见病领域的应用 | 专题会预告

9月3日下午13：30-17：00，《基因与细胞疗法在罕见病领域的应用》专题会将召开。专题会邀请了多位大咖做主题演讲及讨论。

2022-09-01

聚焦未满足的临床需求，先行区、自贸区、临空经济区、大湾区等特区能做些什么？

9月4日上午10：30-12：00，《从地方出发探索“未满足的临床需求”解决方案》专题会将召开。

2022-09-01

新冠疫情对罕见病患者的影响和挑战

9月3日上午08：30-10：30，“新冠疫情对罕见病患者的影响和挑战”专题会将召开。多位嘉宾共探在突发公共卫生情况下罕见病患者诊疗的保障与管理，盼望可推动地区医疗资源调整、医疗服务模式多元化发展、加强基层社区医疗服务、加强罕见病患者自我管理和健康教育等方面的建设加强。

2022-08-31