2026年

当身体像没电的电池：一个线粒体病女孩与音乐的“充电”故事

几周后，基因检测报告揭示了真相——悦悦患有KSS综合征（慢性进行性外眼肌麻痹综合征）

2025-05-24

6月4日 郑州库欣病医患交流活动招募启动 | 库存健康，欣然前行（第二期）

为提升公众认知、推动诊疗水平发展、为患者提供支持，特别策划“库存健康，欣然前行”系列活动，6月4日将在郑州大学第一附属医院举办

2025-05-23

天使综合征AAV基因疗法即将启动首次人体研究

5月12日，MavriX Bio公司宣布，美国FDA已批准其用于治疗AS的腺相关病毒 (AAV) 基因疗法 MVX-220 的临床试验 (IND) 申请。

2025-05-17

我国自主研发，又一款罕见病新药获批上市

我国自主研发，又一款罕见病新药获批上市

2025-05-16

刘薇教授：呼吁加强罕见病管理，为患者提供全方位、全生命周期的呵护

本文整理自2024第十三届中 国罕见病高峰论坛，天津市儿童医院院长刘薇发表了主题演讲。

2025-05-16

国内首个，1型神经纤维瘤病调研报告发布

5月10日，《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》发布

2025-05-11

11个罕见病迎新进展；首 个国产罕见病特医食品上市；罕罕漫游敦煌站报名启动 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最 新消息和下周的罕见病活动预告。

2025-05-11

专访海马体×蔻德，让罕见被看见的三年

有这样一群人，他们的“照片”始终困在医院诊断书里。

2025-05-09