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2026年

罕见病研究的未来十年：国际罕见病研究联盟的展望（下）

在庆祝前所未有进步的同时，IRDiRC意识到巨大的需求与机遇，并制定了未来十年新的全球罕见疾病目标。

2018-05-10

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罕见病研究的未来十年：国际罕见病研究联盟的展望（上）

在庆祝前所未有进步的同时，IRDiRC意识到巨大的需求与机遇，并制定了未来十年新的全球罕见疾病目标。

2018-05-04

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黄如方先生当选为消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会成员

黄如方表示：“我们期待，在不久的将来，全球委员会能够为全球包括中国的罕见病儿童的诊断事业作出贡献，我深感责任重大。”

2018-05-04

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多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤疾病英文名： Multiple myeloma（MM）别名：未知患病率： 1-5 / 10 000 遗传方式：未知 ICD 编码： C90.0

2018-05-01

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骨质石化症

骨质石化症别名：石骨症/大理石骨病/阿耳伯斯•尚堡氏病/阿耳伯斯•尚堡病/Albers-Schonberg病/骨硬化症/骨质石化病/Albers Schonberg disease/Marble bone disease/myelofibrosis osteosclerosis 患病率：约为1/20,000-1/30,000 遗传方式：常染色体显性

2018-05-01

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杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症疾病英文名： Duchenne muscular dystrophy 别名：假肥大型肌营养不良症患病率： 1-9 / 100 000 遗传方式： X连锁隐性 ICD 编码： G71.0

2018-05-01

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瓦登伯格综合症

瓦登伯格综合症疾病英文名： Waardenburg syndrome 别名：瓦氏综合征，蓝眼睛患病率： 1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性遗传 ICD 编码： E70.3

2018-05-01

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低纤溶酶原症

低纤溶酶原症疾病英文名： Hypoplasminogenemia 别名： Ⅰ型纤溶酶原缺乏症患病率：保守估计约1.6/1,000,000 遗传方式：常染色体隐性遗传 ICD 编码：未知

2018-05-01

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