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肌小管病变

肌小管病变

【摘要】:
疾病中文名: 肌小管病变 疾病英文名: Myotubular Myopathy 别 名: 未知 患 病 率: 未知 遗 传 方 式: X连锁隐性 ICD 编 码: G71.2

病因

肌小管病变(MyotubularMyopathy)是先天性肌肉失养症的一种,此疾病主要是肌原纤维组成肌小管时发生障碍,导致肌小管形成不良,因而使肌肉组织发展中断并停留在胎儿时期的肌肉组织,也因此病患肌肉切片可发现肌肉细胞中,细胞核并未如同成熟的肌肉组织散布在肌肉纤维周围,而是位于肌肉细胞的中央,所以肌小管病变又称为Centronuclear Myopathy

肌小管病变因临床症状及发病时期不同,分为三种类型:

()X染色体遗传型(简称为XLMTM),发病年龄约在新生儿时期或婴儿时期,主要症状为呼吸衰竭及肌肉无力;

()常染色体隐性遗传型,发病年龄约在孩童时期;  

()常染色体显性遗传型,发病年龄约在孩童时期的晚期。第二型及第三型通常较为少见,发病较晚,症状也较轻微,呈现缓慢的肌肉退化。

 症状

()X染色体遗传型

此型又依症状严重程度不同而细分为三型,分别是严重型、中间型及轻微型。最严重型大约一岁左右便会离开人世,但若使用呼吸治疗,可改善病症并延长寿命。患童除呼吸衰竭外,智能正常,但肌肉发展迟缓及吞咽困难,其他并发症状包括水脑、血液方面的问题(例如球型红血球症所引起的贫血等)、生殖器问题(如隐睾)、脊椎侧弯及牙齿错位咬合,部分患者有肝脏功能的问题以及肾结石、胆结石等,患者脸部外观可发现狭长的脸颊伴随肌肉无力、眼睑下垂及上颚高拱的特征;另外,患者一般发育正常,身高大于平均身高九十百分位,但体重较轻。大致来说,X染色体遗传型的肌小管病变并不属于退化型肌肉病变,有些患童有机会缓慢地增强肌肉功能。

()常染色体遗传型

此型的发病年龄较晚,症状也较轻微,属于渐进式退化疾病,部分患者仍必须仰赖呼吸照护。体染色体隐性遗传型可发现面部肌肉无力,包括眼睑、下巴、舌头及喉咙等,而体染色体显性遗传型则面部肌肉较不受影响,但可发现髋关节及肩膀逐渐无力,并呈现步态不稳,晚期可能需要依赖轮椅代步。

诊断

利用肌肉切片的病理分析,可诊断患者是否罹患此疾病。患者的肌肉切片中可发现细胞核聚集于肌肉纤维中,而非散布于肌肉纤维四周。另外,利用免疫染色分析法可发现肌肉纤维中,有如同胎儿肌肉的特异蛋白质(desminfetalmyosin)。肌肉切片虽可诊断出此疾病,但无法达到分型的目的,若要进行分型,必须仰赖基因诊断。遗憾的是,目前只有X染色体遗传型确认为是位于Xq28MTM1基因发生变异所致,其他两型之致病基因未明。

治疗

1.呼吸照护:此疾病的治疗最重要的是呼吸照护,患者必须长期仰赖呼吸器,气管切开术亦可使患者维持生命,但在进行手术前,建议家长们必须偕同家人审慎考虑,为患者选择最适当的决定。在气切之后,必须注意患童的语言训练,可使用沟通版多加练习,以增加患童与外界接触的能力。

2.复健及手术治疗:由于患者的呼吸问题,可配合胸腔科及复健科医师进行呼吸训练。另外,患童必须多加注意脊椎侧弯的问题,以免影响呼吸功能,因此配合复健师的指导十分重要,若严重时仍需考虑以手术治疗。

3.平日预防:避免到公共场所,避免因感染而影响病情,患童若到了就学年龄,可考虑选择在家教育。另外,定期的接受各项检查,包括腹部超音波检查、血液检查、眼科及牙科的追踪,以确实治疗各种并发症状。

一般来说,若未经呼吸治疗,X染色体遗传型的肌小管病变预后不佳。有些报导指出,此类型一岁以前的死亡率高,但在细心的照顾下,患童存活机会仍很高,家长们务必与专科医师配合,寻求最佳的照护模式。

资料来源:

1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:20131119