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罕见病百科

亚历山大症

亚历山大症

【摘要】:
目前已知可能是GFPA基因发生突变,造成髓鞘质(myelin)发生异常所导致

病因

目前已知可能是GFPA基因发生突变,造成髓鞘质(myelin)发生异常所导致。髓鞘质是一种包覆在中枢神经细胞周围的物质,主要功能是加速神经讯号的传导,因此一旦该物质发生异常,中枢的神经传导功能也会受到损害。髓鞘质异常也会伴随Rosenthal纤维(Rosenthal fibers)的生成,这种异常生成的蛋白质会堆积在脑部的星状细胞(astrocyte)中,进而干扰星状细胞的功能。虽然其他疾病也可能产生Rosenthal 纤维,例如:帕金森氏症、亨汀顿氏舞蹈症,但其数量以及在脑部堆积的部位皆和亚历山大症有所差异。

      症状

      一般按照发病年龄的差异可以将此疾病区分为三个亚型,分别是婴儿型(infantile from)、幼儿型((Juvenile form))以及成人型(adult form),分别介绍如下:

      婴儿型:

      最为常见(63%),一般于出生后两年内发病,通常会出现生理与生理发育迟缓,水脑(Hydrocephalus)、大头症(Megalencephaly)、中大脑导水管狭窄 (Aqueductal Stenosis)、前额突出(frontal bossing)、肌肉共济失调(Ataxia)以及抽搐等症状。

      幼儿型:

      较少见(24%),通常在二到十三岁间发病,病人可能会出现不断呕吐、吞咽与说话困难、身体协调不佳,肌肉共济失调(Ataxia)、下肢痉挛(Lower limb spasticity)、智力缺损、大头症(Megalencephaly)等症状。

      成人型:

      非常罕见(<10%),临床症状类似巴金森氏症(Parkinsons disease)或多发性硬化症(Multiple Sclerosis),临床上症状包括延髓征象(Bulbar/ pseudobulbar signs)、椎状体路径征象(pyramidal tract signs)、小脑征象(cerebellar signs)、自主神经机能障碍(dysautonomia)、睡眠障碍、步伐障碍、半边瘫痪、抽搐、复视(diplopia)等。

      诊断

      在分子遗传诊断技术发展以前,本疾病的确诊依据只能透过脑部病理组织切片判断出现Rosenthal纤维与否;现今可由核磁共振(MRI)作为诊断依据,通常会呈现广泛区域的白质病变。Van der Knaap等学者在2001年提出,以脑部磁振造影来诊断亚历山大症,需符合下列五点中的四点:

      1.广泛性的大脑白质异常,尤其在额叶范围更加明显。

      2.在脑室周围及外围核磁共振讯号的改变:会发现脑室周围及外围在T2呈现讯号减弱,在T1则会增强。

      3.基底核和脑丘的病变:

      o 影像讯号的增强和肿胀。

      o 萎缩。

      o T2影像讯号会有增加或是降低的表现。

      4.脑干病变:尤其是延髓和中脑部位更为明显。

      5.超过下列一处以上的区域显影增强:在脑室及其周围,额叶区域,视神经交叉处,穹窿处,基底核,视丘,齿状核,脑干等部位。

      GFPA基因主要掌管胶质细胞纤维酸性蛋白的制造,也是目前已知唯一跟Alexander氏病相关的基因,因此分子遗传检测GFPA也是目前可使用的诊断工具之一。 此外,如果家族中曾有人被诊断出罹患本疾病,则于产前进行分子遗传检测应为可行之道。

      治疗

      目前针对本疾病尚无特定治疗方式,临床上提供支持性疗法,并需定期回期,于一般性治疗、营养照护、抗生素治疗感染性并发症、抗癫痫药物(AEDs)、学习障碍评估、认知受损等。