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先天性角化不全症

先天性角化不全症

【摘要】:
DKC患者通常在十岁左右,会开始出现典型症状,常以皮肤色素沉着和指(趾)甲异常等先表现。表皮黏膜的典型的特征,通常在5到15岁时出现

症状 

DKC患者通常在十岁左右,会开始出现典型症状,常以皮肤色素沉着和指(趾)甲异常等先表现。表皮黏膜的典型的特征,通常在515岁时出现。普遍出现末梢血球减少的年龄是10岁。皮肤网状色素沉着过多、指(趾)甲营养失调和黏膜白斑症为DKC三个主要的典型症状。DKC症候群的临床表现是多样化的。除了异常的黏膜与皮肤的特色和骨髓失能外,患者可能还具有其他临床特征。

1.皮肤:主要是皮肤不正常色素沉着,可见杂色班纹状或是网状的黑到灰色的暗色斑块或是浅色色斑。约有90%患者会发生网状的色素沉着。常见皮肤萎缩和微血管扩张的异常变化。临床和组织学上,皮肤的变化类似移植体对抗宿主疾病(GVHD)的情形。主要发生在日晒区域,包括上部躯干、脖子和脸。其他症状,包括头皮、眼眉和睫毛的脱发症;过早灰白发;多汗症;掌心皮肤角化过度,手指和脚趾指纹的丧失。

2.指(趾)甲:有90%病患会有指(趾)甲营养失调的情形,通常手指先发生。指(趾)甲开始先隆起而后纵向裂开,并持续萎缩、变薄和翼状化,最后导致指甲变小或消失。

3.黏膜:约80%患者会有典型黏膜白斑症,通常发生在口腔黏膜、舌头和口咽部。黏膜白斑症可能会变成肉疣并溃疡。患者牙周病的发生率与严重度也可能增加。其它黏膜,如食道、尿道开口、龟头、泪管、结膜、阴道, 肛门等,也可能受影响。这些区域发生收缩和狭窄,最后导致吞咽困难、排尿困难、包茎和泪溢。

4.骨髓失能:约有90%的个案会有周边血球减少情形。有些病患会以此为最初表现的症状,通常在10岁左右开始出现。骨髓失能是造成死亡的重要原因,约有70%是因为骨髓失能而造成出血和伺机性感染。

5.肺部合并症:约有20%DKC的个案会有肺部合并症,肺部纤维化和肺部血管系统的异常。患者应避免服用会产生肺部毒性的药物(如:busulfan)。并且在骨髓移植期间,保护好肺部。

6.增加恶性肿瘤的风险:患者较高的恶性黏膜瘤发生率,特别是鳞状上皮细胞癌,如:口腔、鼻咽、食道、直肠、阴道或者子宫颈。这些地方经常发生黏膜白斑病。皮肤的鳞状上皮癌的流行率也会升高。其他恶性肿瘤包括何杰金氏淋巴瘤、胃肠道的腺癌和支气管和喉头癌。通常在30岁左右开始出现恶性肿瘤。

7.神经系统:患者会有学习的困难和智力缺陷的问题。

8.眼睛:有80% DKC患者会有结膜炎、眼睑炎。泪管狭窄导致的溢泪。

9.骨骼系统:患者可能会有下颔骨发育不全、骨质疏松、无血管的坏死和脊柱侧弯。

10.胃肠系统:包括食管曲张、和肝脾肿大和肝硬化。

11.生殖泌尿系统:Hypospastic睪丸、尿道下裂和输尿管狭窄。

12.女性带因者:DKC的女性带因者也许有少数的临床症状。一项最近研究表示,20位女性带因者中有三位有临床症状,包括:单一营养不良的指(趾)甲、浅色色素斑、或轻微黏膜白斑病等临床症状。

诊断

从典型的网状色素沉区的皮肤切片检查可发现一些非特异性的改变包括:角质层增生、表皮萎缩、表面微血管扩张和真皮层乳凸处的噬黑色素细胞。基底层空泡化和淋巴细胞发炎浸润入真皮上层等表皮界面的改变,也被报导过。

治疗

短期药物治疗的主要目的是为减少骨髓失能的罹病率和防止合并症。可用的药物种类主要为类固醇和一些促进血球生成的生长因子,防止血球减少。长期则以骨髓移植或干细胞移植为本。