关于“小飞侠”的都在这里啦 | 620世界FSHD关爱日（2018）
关于“小飞侠”的都在这里啦 | 620世界FSHD关爱日（2018）
你是否听说过FSHD？
你是否知道有一种疾病叫做
面肩肱型肌营养不良症？
（Facioscapulohumeral musculardystrophy，简称：FSHD）
或许你从未听说过，甚至包括很多医生
对于这种肌肉疾病了解得并不多！
今年的6月20日，
第三届世界FSHD关爱日。
三分钟，带你走近了解不一样的TA们
视频说明：本宣传片由CORD和“你并不孤单FSHD关爱中心”联合出品
特别鸣谢王志强医生（福建医科大学附属第一医院）、戴毅医生（北京协和医院）的专业指导。
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种表现为骨骼肌进行性无力和萎缩的遗传性罕见病，是最常见成人型进行性肌营养不良的一种，患病率约为1/20000，为常染色体显性遗传，多数发病于青少年或成人期。该疾病不影响寿命，不影响智力。据估计，全世界有70万患者。
该疾病主要影响面肌（无法正常微笑）、肩胛带肌（翼状肩胛和双臂抬举困难）、上臂肱二头肌和肱三头肌无力、萎缩（手臂弯曲困难）。由于该疾病导致翼状肩胛，从背后看，犹如一对小翅膀，所以这个群体也被昵称为“小飞侠”。
“小飞侠”会有如下症状/体征：
如果在生活中，你或你身边的亲友出现以上的症状，请及时去医院做确诊。
那有哪些方法可以有效诊断FSHD呢？
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常规血液生化检测。
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肌电图（EMG）。
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肌肉活检。
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基因检测。
近几年来，科学家们基本揭开了FSHD的发病机理，它是由于一条4号染色体亚端粒区的D4Z4重复序列变少导致DUX4表达异常，这些异常DUX4蛋白引起肌肉细胞出现炎症、凋亡，从而造成肌肉萎缩。
目前没有确切证实有延缓或者治愈FSHD的药物，但是多个国家和地区已经建立了FSHD的研究组织或机构并取得了良好的进展。虽然疾病或多或少影响了“小飞侠”们的生活质量，使他们无法拥有正常的生活、就业和婚恋，但这并不会影响每一个“小飞侠”的生活态度，各行各业中都有小飞侠的身影，甚至部分人通过自身努力成为出色的人生赢家。
我们一直共同努力着
| 首次在国内发起“FSHD”的倡导活动
@邓亚萍 @关晓彤 @李宗霖 @何洁 @尹正 @余少群 @黄如方 @柳岩 @颖儿 @老王欧巴 @王大陸TaluWang @萧敬腾 @郭采洁 @朱星杰J_zen @孙坚 @你并不孤单FSHD关爱 @向佐JackyHeung @吴佳煜 @彭十六elf @朱梓骁（部分参与挑战者，排名不分先后）
CORD联合抖音、今日头条发起#橙子微笑挑战#，众多明星、大咖积极参与。目前抖音话题＃橙子微笑挑战＃已有近4万人参与挑战，活动点赞数超过200万，620是世界FSHD关爱日，呼吁大家一起关注小飞侠！
在抖音#橙子微笑挑战#话题下：
用嘴吸住半片橙子组成笑脸，坚持 5秒，
并呼吁公众:"关注罕见病，支持小飞侠”等倡导性话语。
在“抖音”发布并@好友，邀请其参与挑战
你还有更多有趣的创意挑战玩法吗
等你来！
参与活动”
1. 打开“抖音”APP，在搜索框输入#橙子微笑挑战#或点击抖音站内热搜位、热挑榜#橙子微笑挑战#也可点击头图、点击参与（如上图）。
2. 进入参与挑战页面后，点击“参与”即可参与活动（如下图）。
3.也可以让人在抖音上@你，或你也可以@其他人接受挑战。
| 国内首个FSHD科普宣传片发布
| 首届“FSHD病友会暨医学研讨会”
在2018年3月，在中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上，由CORD、你并不孤单FSHD关爱组织、北京希望组生物科技有限公司共同发起的“你并不孤单中国FSHD组织培育计划”项目全面启动，来自北京、上海、广州、福建等地的FSHD疾病领域专家学者、临床医生和来自全国各地的FSHD患者及家属等100余齐聚一堂，共同见证了这一重要的时刻。
| 首次成立中国FSHD专家协作组
2018年3月24日-25日中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上，中国FSHD专家协作组也宣布正式成立。协作组的成立承载着为FSHD患者带来曙光的新起点，开启了FSHD精准诊断和治疗的崭新篇章，对促进中国FSHD检测事业的发展，具有里程碑式的重要意义!
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