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关于“小飞侠”的都在这里啦 | 620世界FSHD关爱日(2018)

分类:
罕见病关爱日
浏览量
【摘要】:
你是否听说过FSHD?你是否知道有一种疾病叫做面肩肱型肌营养不良症?

微信截图_20180622180419.png

 

 

你是否听说过FSHD

你是否知道有一种疾病叫做

面肩肱型肌营养不良症?

Facioscapulohumeral musculardystrophy,简称:FSHD

或许你从未听说过,甚至包括很多医生

对于这种肌肉疾病了解得并不多!

 

今年的620

第三届世界FSHD关爱日。

 

 

三分钟,带你走近了解不一样的TA们

视频说明:本宣传片由CORD和“你并不孤单FSHD关爱中心”联合出品

 

特别鸣谢王志强医生(福建医科大学附属第一医院)、戴毅医生(北京协和医院)的专业指导。

 

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种表现为骨骼肌进行性无力和萎缩的遗传性罕见病,是最常见成人型进行性肌营养不良的一种,患病率约为1/20000,为常染色体显性遗传,多数发病于青少年或成人期。该疾病不影响寿命,不影响智力。据估计,全世界有70万患者。

 

该疾病主要影响面肌(无法正常微笑)、肩胛带肌(翼状肩胛和双臂抬举困难)、上臂肱二头肌和肱三头肌无力、萎缩(手臂弯曲困难)。由于该疾病导致翼状肩胛,从背后看,犹如一对小翅膀,所以这个群体也被昵称为“小飞侠”。

 

“小飞侠”会有如下症状/体征:

微信截图_20180622180557.png

 

如果在生活中,你或你身边的亲友出现以上的症状,请及时去医院做确诊。

 

那有哪些方法可以有效诊断FSHD呢?

  1. 常规血液生化检测。

  2. 肌电图(EMG)。

  3. 肌肉活检。

  4. 基因检测。

 

近几年来,科学家们基本揭开了FSHD的发病机理,它是由于一条4号染色体亚端粒区的D4Z4重复序列变少导致DUX4表达异常,这些异常DUX4蛋白引起肌肉细胞出现炎症、凋亡,从而造成肌肉萎缩。

 

目前没有确切证实有延缓或者治愈FSHD的药物,但是多个国家和地区已经建立了FSHD的研究组织或机构并取得了良好的进展。虽然疾病或多或少影响了“小飞侠”们的生活质量,使他们无法拥有正常的生活、就业和婚恋,但这并不会影响每一个“小飞侠”的生活态度,各行各业中都有小飞侠的身影,甚至部分人通过自身努力成为出色的人生赢家。

 

 

我们一直共同努力着

| 首次在国内发起“FSHD”的倡导活动

      ——  “橙子微笑”挑战活动

@邓亚萍 @关晓彤 @李宗霖 @何洁 @尹正 @余少群 @黄如方 @柳岩 @颖儿 @老王欧巴 @王大陸TaluWang @萧敬腾 @郭采洁 @朱星杰J_zen @孙坚 @你并不孤单FSHD关爱  @向佐JackyHeung  @吴佳煜  @彭十六elf @朱梓骁(部分参与挑战者,排名不分先后)

 

CORD联合抖音、今日头条发起#橙子微笑挑战#,众多明星、大咖积极参与。目前抖音话题#橙子微笑挑战#已有近4万人参与挑战,活动点赞数超过200万,620是世界FSHD关爱日,呼吁大家一起关注小飞侠!

 

加入我们,参与挑战

 

在抖音#橙子微笑挑战#话题下:

用嘴吸住半片橙子组成笑脸,坚持 5秒,

并呼吁公众:"关注罕见病,支持小飞侠”等倡导性话语。

在“抖音”发布并@好友,邀请其参与挑战

 

 

你还有更多有趣的创意挑战玩法吗

等你来!

 

参与活动

微信图片_20180619124430.png

 

微信图片_20180619124443.jpg

 

1. 打开“抖音”APP,在搜索框输入#橙子微笑挑战#或点击抖音站内热搜位、热挑榜#橙子微笑挑战#也可点击头图、点击参与(如上图)。

 

2. 进入参与挑战页面后,点击“参与”即可参与活动(如下图)。

 

微信图片_20180619124436.jpg

 

3.也可以让人在抖音上@你,或你也可以@其他人接受挑战。

 

| 国内首个FSHD科普宣传片发布

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| 首届“FSHD病友会暨医学研讨会”

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在2018年3月,在中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上,由CORD、你并不孤单FSHD关爱组织、北京希望组生物科技有限公司共同发起的“你并不孤单中国FSHD组织培育计划”项目全面启动,来自北京、上海、广州、福建等地的FSHD疾病领域专家学者、临床医生和来自全国各地的FSHD患者及家属等100余齐聚一堂,共同见证了这一重要的时刻。 

 

| 首次成立中国FSHD专家协作组

 

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2018年3月24日-25日中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上,中国FSHD专家协作组也宣布正式成立。协作组的成立承载着为FSHD患者带来曙光的新起点,开启了FSHD精准诊断和治疗的崭新篇章,对促进中国FSHD检测事业的发展,具有里程碑式的重要意义!

 

点击了解详情:

中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会成功召开