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一文认识罕见病 | 了解肌萎缩侧索硬化症(ALS)

分类:
罕见病关爱日
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【摘要】:
根据所在地区的不同,ALS有着不同的别名。在欧洲的一些地区,ALS被称为夏科(Charcot)病,这是因为Charcot是第一位对这种疾病做出详细笔记的研究者。

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6月21日,世界渐冻人关爱日

全世界的渐冻人团体都聚集成一个个小团体,

表达出继续抗争疾病的的坚定信念。

让我们一起认识这种罕见病,

关注这个群体,让世界免于渐冻

 

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图片来源于@中央人民广播电台

 

在昨日,为了迎接ALS关爱日的到来,东方丝雨渐冻人关爱中心等在首都经济贸易大学体育场举办“惟爱解冻·跑热渐冻的心”活动,希望以此呼吁社会关注该罕见病,关爱渐冻症患者及其家庭,并推动该病的医学研究。

 

什么是肌萎缩侧索硬化症(ALS

肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophiclateral sclerosis,ALS)是一种破坏患者神经细胞并导致残疾的进行性神经系统(神经性)疾病。根据所在地区的不同,ALS有着不同的别名。在欧洲的一些地区,ALS被称为夏科(Charcot)病,这是因为Charcot是第一位对这种疾病做出详细笔记的研究者。

 

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左:Jean-Martin Charcot(1825-1893),法国著名神经学专家。

右:Lou Gehrig(1903-1941),美国著名棒球手。

 

在英国,医生可能会把ALS称为运动神经元病(Motor Neuron Disease)。这种说法并不十分准确。实际上,ALS属于MND大类中的一种。在著名棒球运动员卢伽雷(Lou Gehrig)被诊断出患有该病后,ALS也常被称为卢伽雷氏症。ALS是一种神经细胞逐渐崩解并死亡的运动神经元病。

 

 

 

病因与症状

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左图为正常的神经细胞、肌肉,右图为ALS神经细胞、肌肉。

 

5%-10%的ALS病例是遗传性的,其余的病因尚不明确。研究人员正在探寻ALS的可能病因,包括:

 

•  基因突变。多种基因突变均可导致遗传性ALS,其症状与非遗传形式ALS基本一致。

 

•  化学失衡。ALS患者体内谷氨酸(glutamate)含量通常高于正常水平。谷氨酸是一种脑内化学信使,存在于包围神经细胞的脑脊液中。过多的谷氨酸已知对一些神经细胞具有毒性。

 

•  免疫应答失调。有时人体免疫系统会开始攻击自身正常细胞,可能导致神经细胞死亡。

 

•  蛋白质加工异常。神经细胞内异常加工的蛋白质可能导致细胞中异常蛋白质逐渐积累,破坏神经细胞。

 

 

ALS的早期体征和症状包括:

 

•  难以行走或进行正常的日常活动

•  跌绊和摔倒

•  腿部、脚部或脚踝无力

•  手部无力或笨拙

•  言语不清或吞咽困难

•  手臂、肩膀和舌头肌肉抽筋和抽搐

•  难以抬头或保持良好体态

 

 

ALS通常开始于手部、脚部或四肢,然后蔓延到身体其他部位。随着疾病进展和神经细胞损伤,患者肌肉会进行性无力。最终,咀嚼、吞咽、言语和呼吸都会受到影响。

 

 ALS通常不影响患者的肠道或膀胱控制功能、感觉或思维能力。患者保持和家人及朋友的正常交流是可能的。

 


 

 

有哪些危险因素与并发症?

已经明确的ALS危险因素包括:

·  遗传。5%-10%的ALS患者为遗传致病(家族性ALS)。大多数家族性ALS患者后代的发病几率为50%。

 

·  年龄。ALS的发病风险随年龄增长而增加,最常见于40至60岁。

 

·  性别。65岁以下的男性患者略多于女性,但70岁以上的患者则没有性别差异。

 

·  基因。一些考察人类全基因组的研究(全基因组关联研究)发现,家族性ALS患者和一些散发性ALS患者的基因变异有许多相似之处。这些基因变异可能使人们更容易遭受ALS影响。

 

环境因素也可能引发ALS。可能增加ALS风险的因素包括:

·  吸烟。吸烟是唯一明确的ALS可能环境危险因素,这种风险对女性的影响似乎更大,尤其是更年期后的女性。

 

·  环境毒素暴露。一些证据表明,在工作场所或家中接触铅或其他物质可能与ALS相关。在这方面已经进行了大量的研究,但尚未发现任何单一试剂或化学物质与ALS紧密相关。

 

·  服兵役。最近的研究表明,军队服役人员罹患ALS的风险更高。服役可能引发ALS的具体原因尚不明确,可能包括接触某些金属或化学物质、创伤性损伤、病毒感染和剧烈运动等。

 

| 相关的并发症

随着疾病进展,ALS患者会出现并发症,可能包括:

•  呼吸问题。随着时间推移,ALS会导致呼吸时所用的肌肉出现瘫痪麻痹,可能夜间会需要类似于睡眠呼吸暂停患者所用的设备来帮助呼吸。一些较后期ALS患者会选择接受气管造口术,即通过手术在颈前通往气管的部位做一个切口,全天使用呼吸机来帮助双肺扩张和收缩。

 

呼吸衰竭是ALS患者最常见的死因,患者会在症状出现后平均3到5年内离世。

 

•  言语问题。多数ALS患者会随时间推移发展出言语障碍。通常开始于偶尔出现轻微含糊不清,随后逐渐加重。最终,他人会难以理解ALS患者的话语,患者经常需要依靠其他沟通技术进行交流。

 

•  进食问题。ALS患者可能因控制吞咽的肌肉遭到损伤而出现营养不良和脱水症状。他们将食物、液体或唾液误吸入肺部的风险也较高,这可能导致肺炎。使用饲管能够减少这些风险,并确保适量的水分和营养摄入。

 

  痴呆。部分ALS患者会出现记忆和决策困难,有些患者最终会被诊断为额颞叶痴呆。

 

诊断与治疗

由于ALS的早期症状与许多其他神经疾病相似,所以难以早期诊断。为了排除其他疾病,需要进行的检查可能包括:肌电图(EMG)、神经传导功能检查、磁共振成像(MRI)、血液和尿液检查、脊髓穿刺(腰椎穿刺)、肌肉活检。

 

治疗无法逆转ALS造成的损伤,但可以减缓症状发展,预防并发症,提高患者生活质量和独立性。

 

相关疗法简介

呼吸治疗。随着肌无力症状加重,患者呼吸最终将越发困难。医生可能会定期检测你的呼吸状况,并为你提供辅助夜间呼吸的设备等。

 

言语疗法。由于ALS会影响负责语言功能的肌肉,后期ALS患者会面临沟通交流问题。言语治疗师可以教你一些适应性技巧,使你的言语更清晰易懂。或借用或租用辅助沟通设备的可能性,比如带有文字转语音应用的平板电脑,或者基于计算机的合成语音设备。

 

其他还有如物理疗法、职业疗法、心理及社会支持等。

 

相关药物或研究信息

目前有两种药物获得美国食品与药物管理局(FDA)批准用于治疗ALS。

 

•  利鲁唑(Riluzole,Rilutek) —— 这种药物可以减缓一些患者的病情发展,可能的机制是降低患者大脑中化学信使(谷氨酸)的水平,而ALS患者体内谷氨酸水平一般较高。利鲁唑以片剂形式给药,可能导致头晕、胃肠道疾病和肝功能改变等副作用。

 

•  依达拉奉(Edaravone,Radicava) —— 为期6个月的临床试验证明依达拉奉能够减缓ALS相关的日常功能衰退,基于这一研究,FDA于2017年批准依达拉奉用于治疗ALS。该药通过静脉输注给药(通常是连续10-14天,每月一次),可能导致瘀伤、步态障碍、荨麻疹、肿胀和呼吸短促等副作用。依达拉奉含有亚硫酸氢钠,可能引起亚硫酸盐敏感人群的严重过敏反应。

 

医生可能会开出一些药来缓解你的其他症状,包括:肌肉抽筋和痉挛、痉挛强直、便秘、疲乏、唾液过多、多痰、疼痛、抑郁、睡眠问题、不受控制的大笑和哭泣。

 

在去年,人社部将利鲁唑(化学名)纳入医保乙类,而如今各省市落实的具体情况、医保报销比例等有所不同,并非所有医院都有采购这个药物,采购的也多是国产的,而像进口的力如太(商品名)一般价格约为3800元/盒(每盒大概可用28天)。目前,如北京、上海、福建等省市有关政策的落实程度是相对较大的,但ALS患者们等不起,ALS患者的医保落实等,仍有待进一步加速和完善!

 

| 国内相关组织

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心,于2013年11月经北京市民政局批准注册成立的渐冻人关爱中心,旨在提高渐冻人的社会认知度,为渐冻人争取最大福利和帮助,呼吁改善渐冻人生存和医疗条件等。

 

陕西省渐冻人关爱互助协会,由陕西省医药技护人员、渐冻人患者和家属、渐冻人群体关注者及相关医疗服务单位等,自愿结成的非营利性、联合性、公益类社会团体。

网站: www.sxals.cn(病友论坛 http://www.sxals.cn/bbs/forum.php)