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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种造成苯丙氨酸（phenylalanine）在体内积累的罕见遗传病。该病是由基因缺陷引起，这种基因有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。
2020-02-26
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这种罕见病你是否了解过？ | 今天，让我们一起走进他们的世界
炎症性肠病（Inflammatory Bowel Disease，简称“IBD”）是导致肠道炎症或溃疡的疾病，通常由肠道免疫系统的异常引起，包括两种相似却又不同的疾病：克罗恩病（Crohn’s disease，简称“CD”）和溃疡性结肠炎（Ulcerative colitis，简称“UC”）。
2020-02-26
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每年的6月21日，是“世界渐冻人日”，旨在促进更多的社会大众了解、关注和重视“渐冻人”症，积极提高应对该病的知识水平。
2020-02-25
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因你珍稀，所以珍惜：寻找身边不一样的人 | 国际罕见病日 （2018）
人生，与其说是一次漫长的路途，更不如说是一场战争，而很多人都没有意识到，那个最大的敌人其实是自己。
2020-02-25
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罕见病：人类命运的共同体 | 纪念第十一届国际罕见病日（2018）
2018国际罕见病日
2020-02-25
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需要有一个受众比较广泛的大众平台，把这些声音传播出去。我觉得罕见病信息平台正是这样平台，期待你们开展相关的活动，也衷心希望在我们的共同努力之下这些问题能够逐渐得到改善。
2020-02-25
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家里一贫如洗，求医数载，怎么也不见好，慢慢的也就放下了治好的心思，就一直凑合着。
2020-02-25
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2019 世界遗传性血管性水肿（HAE）关爱日 | 疾病做主还是我
历年来为支持世界遗传性血管性水肿关爱日，国际HAE联盟（HAEi）举办“全球健步走”活动，以远途步行的方式提高国际社会对HAE的认识和关注。
2020-02-22
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